Ökad risk för ärftlig demenssjukdom – Remiss till klinisk genetiker för genetisk vägledning

Det finns ovanliga former av demenssjukdom där orsaken är genetisk, det vill säga sjukdomen uppstår på grund av en nedärvd mutation. De ärftliga formerna innebär oftast att sjukdomen uppstår tidigare i livet, här menat innan 65 års ålder, och att det finns andra sjuka släktingar. Vissa demensdiagnoser såsom frontotemporal demenssjukdom med eller utan motorneuronsjukdom och tidigt debuterande (före 65 års ålder) Alzheimers sjukdom är oftare ärftliga än andra demenssjukdomar, särskilt om det finns andra i släkten (föräldrar, föräldrars syskon och syskon) med liknande sjukdomsbild och tidigt insjuknande.

En utökad familjeutredning tillsammans med patienten och familjen i ett genetiskt vägledningssamtal ger underlag för vidare åtgärd som kan omfatta genetisk testning och uppföljande neuropatologisk diagnostik.

För fullständigt underlag, se rekommendation 1 i bilaga Kunskapsunderlag

Kostnad per effekt av åtgärd

Socialstyrelsen har inte gjort någon hälsoekonomisk bedömning för detta tillstånds- och åtgärdspar. (Socialstyrelsen har inte gjort någon hälsoekonomisk bedömning för detta tillstånds- och åtgärdspar.)